Forskere identificerer ny mekanisme bag medfødte hjertesygdomme

Forskere fra Københavns Universitet har gjort en banebrydende opdagelse, som kan forklare, hvorfor medfødte hjertefejl opstår hos fostre. En ny undersøgelse afslører en uset mekanisme på overfladen af cellerne, der spiller en afgørende rolle i udviklingen af hjertet under fosterstadiet. Medfødte hjertefejl rammer omkring 1% af alle nyfødte, men årsagerne har hidtil været uklare. Ifølge Lars Allan Larsen, professor ved Institut for Cellulær og Molekylær Medicin, er opdagelsen et vigtigt skridt mod at forstå, hvordan disse sygdomme opstår. Forskerne har kortlagt et nyt kommunikationssystem i cellernes primære cilier—små strukturer, der er essentielle for cellernes evne til at modtage signaler fra kroppen. I studiet identificerede teamet tre nøgleproteiner, TAK1, TAB2, og PKA-Cα, som fungerer som signalcenter i dette system, hvilket viser sig at være centralt for hjertedannelsen. Uden korrekt signalering kan genetiske mutationer forårsage fejl og lede til medfødte hjertemisdannelser. Forskningen kombinerer analyser af genetiske data fra tusindvis af patienter med forsøg på zebrafisk og stamceller fra mus. Dette giver forskerne mulighed for at observere, hvordan specifikke genetiske ændringer påvirker hjertets udvikling. De indledende data peger på, at forstyrrelser i ciliernes kommunikation kan være en hovedårsag til mangler i hjertedannelsen, og forskerne arbejder videre for at bekræfte disse indikationer og deres implikationer for fremtidig behandling.